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Avances en salud

La genómica para la medicina de precisión

genómica
Escrito por Juan González

No es la primera ocasión en la que os hablamos de genómica. De hecho, hace no mucho os contamos por qué la secuencia del genoma se convirtió en un auténtico hito en la historia de nuestra especie. Eso sí, hemos pensado que igual nos precipitamos un poco al hablar de genómica porque… ¿qué es la genómica? Lo cierto es que se trata de un concepto de lo más actual del que se habla con bastante ligereza.

No queremos que esto nos pase a nosotros, así que hoy hacemos un alto en Health Tech Spain para explicar como es debido el término que ha revolucionado el mundo de la medicina. Y, por qué no decirlo, que seguirá haciéndolo hasta límites insospechados.

Significado de la genómica

Antes de hablar de la genómica, o de qué es una secuencia genómica, conviene saber qué es un genoma. ¿Y qué es un genoma? Pues el conjunto completo de ADN que hay en el interior de una célula de un organismo. Si nos referimos a una persona, hablamos de genómica humana. ¿Y qué es el ADN? Pues son las siglas de ‘ácido desoxirribonucleico’, y es la sustancia que contiene toda la información genética de un organismo, sea cual sea. Incluso algunos virus tienen ADN. Así pues, la genómica tiene que ver con el genotipo, ese conjunto de instrucciones que marcan si seremos rubios y de ojos verdes o pelirrojos de ojos marrones.

De todos modos, si tuviésemos que dar una definición de genómica, ya con algunos conceptos claros, deberíamos comenzar de una forma distinta. Concretamente, aclarando que se trata de una ciencia que estudia la biología molecular. Concretamente, su labor es estudiar los genomas, de pe a pa. Ojo, los genomas, no los genes, aunque de eso os hablaremos en el siguiente párrafo. De momento lo que sí debéis saber es que la genómica no solo ha cambiado la forma de entender tanto la medicina como los medicamentos, sino que nos ha hecho entender órganos vivos tan complejos como el cerebro. Y en ello estamos, desentrañando.

¿Y qué diferencia hay entre la genética y la genómica? La genética estudia únicamente los genes y la herencia biológica. A raíz de un fenotipo (el aspecto físico de un organismo), se busca qué gen ha sido el responsable de un rasgo en particular. Sin embargo, la genómica va mucho más allá: básicamente, estudia y predice la función de un gen u otro en función de su secuencia, o de cómo interactúan entre ellos.

Investigación de la genómica

El 14 de abril del año 2003, un equipo internacional y multidisciplinar de científicos anunció que al fin había logrado secuenciar el genoma humano al completo. ¿Qué quiere decir esto? Pues que, tras miles de años de historia, el hombre al fin tenía la llave de la sabiduría suprema. Por fin sabíamos cómo estábamos compuestos, y teníamos por dónde empezar para solucionar problemas que, hasta ese día, nunca habían tenido respuesta. Ojo, a día de hoy son muchos los que siguen sin responder, pero gracias a la genómica se han iniciado investigaciones sobre secuenciación genómica que le han cambiado (y cambiarán) la vida a muchas personas.

Eso sí, hasta llegar a ese momento, hubo muchísimos años de investigación. O no tantos, según se mire, porque el término genómica no se acuñó como tal hasta 1986. Así es, no hace ni cuatro décadas. ¿Y quién la bautizó así? Pues Thomas Roderick, y lo hizo para referirse “a la subdisciplina de la genética dedicada al estudio de la cartografía, secuenciación y análisis de las funciones de genomas completos”. Curiosamente, hasta ese momento parecía que nadie había reparado en separar esta rama y ponerle un nombre. Fue ahí cuando se empezó a hablar del Proyecto Genoma Humano, cuyo resultado final os hemos adelantado en el párrafo anterior.

¿Y qué se ha conseguido desde aquel hito del año 2003? Pues, por ejemplo, secuenciar la genómica del cáncer. Esto permitió dejar de clasificar los tumores por el lugar del cuerpo en el que aparecían y empezar a hacerlo de un modo mucho más interesante: por su origen genético. ¿Y esto qué es lo que permite? Pues desarrollar una batalla completamente distinta contra ellos, ¡aunque esto os lo contaremos muchísimo mejor en el próximo apartado!

¿Cómo afecta su desarrollo a la medicina?

Gracias al conocimiento sobre la genómica humana, en estos casi 20 años hemos podido estudiar enfermedades genéticas, que están provocadas por una alteración en el genoma. ¿Por qué una enfermedad de este tipo no afecta del mismo modo a una persona que a otra? Fácil, porque ninguna de las dos posee la misma genómica.

Este mismo principio nos sirve para una de las investigaciones en torno a la genómica que promete resultados más satisfactorios: la farmagenómica. Del mismo modo que una enfermedad, tal y como estamos pudiendo comprobar con el SARS-Cov-2, no afecta del mismo modo ni con la misma intensidad a todo el mundo, un mismo medicamento no resolverá igual de eficientemente un mismo problema en distintos individuos. Los medicamentos clásicos tiene una fecha de caducidad próxima. La genómica permite crear un medicamente específico para cada individuo, para que su organismo luche de la mejor manera contra la amenaza, y eso es una auténtica maravilla.

Es lo que os decíamos un poco más arriba sobre el cáncer. Ahora una mujer no va a tener contra un cáncer de pecho. Muy pronto, gracias a la farmacogenómica, luchará contra SU cáncer de pecho. Un problema del que se conocerá su raíz y a la que, por lo tanto, se podrá bombardear de forma mucho más específica y mucho más eficiente.

El futuro de la medicina pasa por convertirse en una ciencia mucho más individualizada gracias a la genómica y a los avances tecnológicos. Además, no solo tendremos la posibilidad de acceder a estos tratamientos ‘a medida’, sino que podremos hacerlo, ya que poco a poco irán democratizando sus precios. Con un poco de suerte, nuestra generación dejará de morir por problemas que la anterior veía irreparables. Y esa, estaréis con nosotros, es una grandísima noticia.

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Juan González

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