fbpx
Healthtech

Secuencia del genoma, ¿por qué es un hito?

secuencia-del-genoma
Escrito por Redactor Marketing

Solemos confundirlo con el análisis de ADN, pero en realidad la secuenciación del genoma de un ser vivo es algo muy distinto. Supuso un logro sin igual, puesto que mientras que el primero puede decir si una muestra concreta pertenece o no a un individuo determinado, el segundo mapea la totalidad de los cromosomas de dicho individuo. Vamos, que nos cuenta, de pe a pa, toda la información genética al completo del sujeto estudiado.

Yoigo fibra2

La secuencia del genoma nos cuenta muchísimo más sobre la naturaleza del objeto de estudio, ya sea una persona, un animal o incluso una planta. A continuación veremos esto con más detalle, aunque ya os adelantamos algo: a pesar de que hace años que podemos conocer el genotipo de cualquiera, de momento sigue siendo imposible deducir el fenotipo. Esto es, aspectos como el físico o los rasgos conductuales.

¿Qué es la secuencia del genoma humano?

Hablar de la secuencia del genoma humano no se entiende del todo sin hablar también del Proyecto Genoma Humano. Allá por 1990, en EE.UU. se decidió que había llegado el momento de ir un paso más allá en lo que a investigación genética se refiere. Los avances habían sido muchos, y de mucha importancia, pero aún faltaba descubrir el Santo Grial de la genómica: desentrañar el código genómico que daba forma a la vida humana. Así pues, la comunidad científica se unió bajo unas mismas siglas para proponerse un reto sin igual. Tenían 15 años y 3.000 millones de dólares para conseguirlo… y lo hicieron en tan solo 13.

Una de las empresas interesadas en el Proyecto Genoma Humano, la Corporación Celera, inició un estudio paralelo en 1998 en el que participaron investigadores de algunas universidades españolas. Eso sí, finalmente fracasó en su intento de alcanzar la meta en tan solo tres años.

Y a todo esto, ¿cómo definimos el genoma? Básicamente, es la información genética que albergan las células del individuo estudiado. En el caso de los seres humanos, 23 parejas de cromosomas que se encuentran en el núcleo celular y uno más que se encuentra en las mitocondrias. Ahora bien, si importante resulta saber qué es… no lo es menos saber por qué.

¿Por qué es tan importante secuenciar el ADN?

Entender qué utilidad tiene la secuencia del genoma humano resulta vital para comprender a qué vino tanto empeño para investigarlo. La mayoría de las cosas que nos pasan a lo largo de la vida está escrita en nuestros genes. No, no hablamos de desengaños amorosos, o de alcanzar mayor o menor éxito en el trabajo, eso depende del esfuerzo de cada cual. Nos referimos, por ejemplo, a la aparición de una u otra enfermedad. Desde un cáncer a una enfermedad rara, pasando por la alopecia o incluso la proliferación de quistes de grasa en nuestro organismo. Todo eso está en nuestro genotipo, la herencia cromosómica que nos han legado nuestras familias, y saberlo de antemano puede suponer la salvación para aquellos que tengan una ‘historia’ complicada.

Además, conocer la secuencia genómica completa de alguien también puede ayudar en estos otros sentidos:

  • Diagnósticos más fiables y rápidos
  • Desarrollo de nuevas medicinas, llegando a ser totalmente personalizadas
  • Mayor conocimiento de cómo afrontar enfermedades raras

Pero el ADN humano no es el único que se puede secuenciar. Con la crisis del coronavirus, muchos hemos descubierto que los virus también tienen genoma, y que secuenciarlo puede ser la clave para acabar con ellos.

  • Los virus no tienen ADN, sino ARN. La diferencia es que, en lugar de timina, contienen uracilo.
  • Por lo demás, funcionan igual que nuestras células. De ahí que ‘las secuestren’ y les ordenen reproducirse, reproduciéndose así ellos mismos dentro de nuestro organismo.

El estudio del genoma del SARS-CoV-2, el que provoca la temida Covid-19, puede contarnos cómo ha ido mutando y, más importante aún, darnos la clave para acabar con él de una vez por todas. De ahí que secuenciar su genoma se haya convertido en la clave para la obtención de una vacuna viable.

¿Cuánto cuesta secuenciar un genoma humano?

Tal y como pudimos leer en Xataka hace unos meses, aunque pueda sonar exagerado, esto es así: en 2003, la primera secuencia del genoma humano costó la friolera de 2.700 millones de dólares. Hoy, podemos obtener la nuestra por 599 euros, el precio que cuesta el Realme X50 Pro 5G, uno de los modelos de smartphone de gama alta con esta tecnología más económicos del mercado. En cerca de 18 años ha llovido, desde luego, pero comparar las dos cifras resulta escalofriante.

Desde que la empresa Knome pusieses esta secuenciación a disposición del pueblo llano por alrededor de 300.000€ hasta ahora, la ciencia ha anunciado una barbaridad. Al igual que hoy podemos ir a comprarnos un televisor 4K sin mayor problema, cuando hace unos años era prohibitivo, ahora estamos a unos pocos ahorros de poder conocer exactamente cómo está compuesto nuestro cuerpo.

El milagro lo ha obrado la empresa Veritas, que ha ido más allá de ofrecernos un análisis de ADN, tan de moda en los últimos tiempos, para ofrecernos un producto realmente irrechazable. Un análisis en el que se nos comunica, entre otras cosas, información sobre más de 200 cuestiones de salud y cerca de una cincuentena de enfermedades genéticas que podríamos transmitir a nuestra descendencia. Además, por si fuera poco, nos informa también sobre qué medicinas nos van mejor o peor en función de nuestro genotipo y de cómo las metabolizaría nuestro organismo. Vaya, lo que viene siendo una auténtica pasada.

La verdad es que, si tenemos el dinero, e inquietud por nuestra salud y la de los nuestros, obtener la secuencia de nuestro genoma puede ser la mejor inversión en salud de nuestra vida. Sobre todo si tenemos ciertas inquietudes familiares, ¡anticiparse es ganar!

Por cierto, no estudian tus cromosomas, pero si quieres un pijama que te cuente al dedillo cómo duermes y qué hacer para descansar más por las noches… ¡échales un vistazo a estos pijamas inteligentes!

Acerca del autor

Redactor Marketing

Deja un comentario