¿Qué es la galactosemia y sus síntomas?

La galactosemia es una enfermedad conocida como un trastorno metabólico que no permite que la galactosa, azúcar que compone gran parte de la lactosa y que se encuentra presente en la leche, se transforme en glucosa. Esto se debe a que la persona afectada, tiene una falta de enzimas que se encargan de utilizar los azúcares de la leche, ocasionando niveles elevados de galactosa en sangre.

Existen 3 tipos de galactosemia en función del tipo de enzima que le falte a la persona afectada:

• Siendo la más común y también la más grave, la coloquialmente conocida como galactosemia clásica. Ocasionada por el déficit de la enzima GALT (galactosa-1-fosfatouridil transferasa).
• Déficit ocasionado por la enzima GALE (galactosa-6-fosfato epimerasa).
• Déficit debido a la enzima GALK (galactocinasa).

En el caso de que un bebé con galactosemia tome leche materna o animal, al no descomponer la galactosa, se le acumulará en el organismo. Al no tolerar esta sustancia, pueden dañar el hígado y los riñones del recién nacido.

¿Qué consecuencias tiene la galactosemia?

Los bebés que padecen galactosemia, al principio presentan un aspecto normal, pero tras varios días o semanas de tomar lactancia materna o leche de fórmula que contenga lactosa, empiezan a manifestarse los primeros síntomas:

• Inapetencia; pocas ganas de comer.
• Convulsiones.
• Bajo peso.
• Vómitos.
• Diarrea.
• Ictericia; color amarillento en la piel y los ojos.

En casos más extremos pueden producirse otro tipo de daños como:

• En los riñones: insuficiencia renal.
• En el hígado: agrandamiento del hígado (hepatomegalia) o cirrosis (el hígado se llena de tejido cicatricial no permitiendo que funcione bien).
• Ojos: posibilidad de desarrollar cataratas.
• Tener una infección en la sangre originada por la bacteria E. coli (Escherichia Coli).

¿Qué alimentos contienen la galactosa?

La galactosa se encuentra presente en muchos más alimentos y productos de uso cotidiano de lo que nos pensamos. En función de la evolución de la enfermedad en el paciente, puede que se tengan que restringir más alimentos o se permita alguna cantidad de los mencionados a continuación:

• La leche y todos sus derivados: flanes, natillas, quesos, yogures, nata, mantequilla, chocolate con leche, productos con proteína de leche, leche en polvo, etc.
• Cereales de desayuno: todos aquellos que contengan leche en sus ingredientes.
• Alimentos de origen animal: todas las vísceras (sesos, hígado…) y prestar atención a productos cárnicos elaborados como; embutidos, salchichas, etc.
• Conservas: todas aquellas que contengan lactosa en su etiqueta.
• Legumbres: sobre todo aquellas que contienen soja fermentada como el tempeh, el natto, etc.
• Azúcares y aditivos: edulcorantes con lactosa, caseinatos, lactosa y galactosa.

¿Cómo se detecta la galactosemia?

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo que quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres poseen el gen que afecta a esta patología, hay probabilidades de que el bebé pueda acabar desarrollando la enfermedad. Si ninguno de los progenitores tiene la enfermedad, pero hay familiares cercanos que, si la tienen, antes de concebir al bebé, se pueden realizar un análisis de sangre donde pueden ver si son portadores del gen GALT (9p13).

En el caso del bebé, a la hora de diagnosticar la enfermedad se incluyen varias pruebas médicas que consisten tanto en análisis de sangre como de orina.

¿Cómo es un niño con galactosemia?

La galactosemia del lactante si se detecta a tiempo, tiene un buen pronóstico y prácticamente puede hacer vida normal. El tratamiento sería evitar todos los productos y alimentos que contengan galactosa. Para ello, es muy importante leer las etiquetas de aquellos productos que vengan envasados y descartar todos aquellos que contengan galactosa. En el caso de la galactosemia clásica, deberán evitarlo para siempre, pero en caso de otros tipos de galactosemia, puede que la enzima no tenga un déficit completo y se pueda ir realizando pruebas de tolerancia bajo supervisión médica.

En el caso del lactante, se pueden utilizar leches de fórmula a base de soja o preparados que no contengan galactosa. Seguramente, y siempre bajo supervisión médica, quizás tengan que suplementarse con calcio.

A media que el niño vaya creciendo y manteniendo una alimentación variada, puede adquirir las fuentes de calcio a través de alimentos de origen vegetal como: algunos vegetales, bebidas enriquecidas con calcio o semillas, entre otros.

En aquellas personas que han tenido un diagnóstico temprano y han seguido estrictamente una alimentación libre de galactosa, es poco probable que tengan complicaciones hepáticas o renales. Pero si es cierto, que pueden tener dificultad en el aprendizaje en comparación con otros niños ya que podrían desarrollar problemas con el habla y el equilibrio.

Si aprecias que tu bebé no come bien, tiene problemas digestivos o el tono de su piel y ojos se ve alterado, acude a un pediatra para que te ayude a buscar la causa o diagnóstico de sus síntomas. Una vez diagnosticado, sería muy importante que os asesoréis bien con la ayuda de un nutricionista de todos los alimentos que contienen galactosa y aquellos productos de supermercado en los que la incluyen y en muchas ocasiones, no somos conscientes.