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Avances en salud

Genoma de la leucemia

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Escrito por Juan González

Si hace cerca de dos décadas se consiguió identificar y cartografiar todos los genes del genoma humano, ¿cómo no íbamos a poder hacerlo de ciertos males que nos llevan amenazando desde tiempos inmemoriales? Uno de ellos es la leucemia común, pero… ¿podía realmente ayudarnos el hecho desentrañar los secretos del genoma de la leucemia? Por supuesto que sí, y en el post de hoy de Health Tech Spain hablaremos precisamente de ello. Cada vez falta menos para que podamos despedirnos para siempre de este tipo de cáncer y, spoiler, ¡todo apunta a que la solución podría llevar firma española!

¿Qué es el genoma de la leucemia?

Aunque el genoma de la leucemia linfoide crónica fue secuenciado hace más de una década, allá por el año 2010, en los últimos tiempos ha vuelto a adquirir una gran relevancia. ¿Y qué es el genoma de la leucemia? Pues ni más ni menos que la información genética al completo de un problema que afecta a cientos de miles de personas cada año. Hablamos del cáncer en los tejidos que forman la sangre en el organismo, así que os podéis hacer una idea de su impacto en la vida de quienes lo sufren.

¿Y por qué es tan importante la síntesis de dicho genoma? Pues porque el hecho de conocerlo a la perfección es lo que podía hacer que la ciencia pudiese atacar el corazón del problema. Ya hemos hablado en otras ocasiones de la importancia de los estudios genéticos y de cómo pueden ayudar estos al desarrollo de nuevos remedios contra viejas amenazas. Ahora, gracias a haber descifrado el genoma de la leucemia, podemos desarrollar soluciones que, por ejemplo, ataquen únicamente a las células cancerosas. Esto nos permite no solamente no hacer daño a las células sanas, sino centrar la diana en las que son verdaderamente problemáticas y atizarles con todo el poder de la farmacología actual.

Así pues, podemos decir que el genoma de la leucemia es la piedra angular de los estudios que actualmente buscan acabar con él de una vez por todas. La genómica, en muy pocos años, nos ha abierto puertas a la investigación con las que hace unos años ni siquiera nos atrevíamos a soñar. Queda mucho trabajo por hacer, desde luego, pero ya tenemos algo caminado y bastante herramientas para terminar de hacerlo con paso firme. Un día la leucemia no será más que un mal recuerdo, ¡y estamos deseando vivirlo!

¿Cómo funciona el genoma de la leucemia común?

Hace unos años, en 2018, un equipo de científicos del IDIBAPS de Barcelona conseguía desentrañar hasta diez capas moleculares del genoma de la leucemia común. Gracias a esto, el análisis más profundo que se había realizado hasta ese momento, se descubrieron cosas realmente alucinantes. Por ejemplo, que los enfermos de leucemia común tenían alrededor de 500 alteraciones dentro de su material genético. ¿Y qué provocaban dichas alteraciones? Pues que ese cerca de medio millar de regiones funcionasen de manera muy diferente a las de esas mismas regiones genéticas de las personas sanas.

El problema del genoma de la leucemia común es que su secuenciación no bastaba para saber cómo funcionaba. Además, había que estudiar la información de múltiples capas epigenéticas, y ese fue el éxito de dicho equipo médico. Para que nos entendamos, las alteraciones genéticas halladas en el genoma de la leucemia actúan como interruptores. Dichos interruptores, activados básicamente por tres familias distintas de proteínas (TCF-LEF, NFAT y  FOX), encienden y/o apagan funciones de los genes a su antojo. Esto da lugar a los múltiples problemas que acarrea la enfermedad, hecho que puso muy a las claras que la siguiente evolución debía llegar en la farmacología molecular.

Si el problema de la leucemia se atajase inhibiendo esas tres familias de proteínas, si todo se terminase haciendo que dejen de encender y apagar funciones genéticas, ¿no sería maravilloso poder hacerlo de una vez por todas? Y no, no os penséis que actúan de forma ordenada… Visualizad más bien un árbol de Navidad, así os haréis una idea más clara del problema. Parece mentira que algo tan pequeño pueda hacer tanto daño en un cuerpo que, a su lado, es monstruosamente grande. Por fortuna, parece que nuestra generación puede ser la que encuentre una solución final a este mal.

¿Para qué puede ser usado?

Unas líneas más arriba hemos mencionado la posibilidad de inhibir las proteínas que se adhieren al ADN y terminan manejándolo a su antojo, ¿verdad? Pues en 2018 ya existía un fármaco capaz de bloquear las proteínas NFAT. La investigación lleva su tiempo, desde luego, lo que hemos vivido con las vacunas del coronavirus tiene poco que ver con lo que es usual en el mundo de la ciencia. Eso sí, tener un hilo del que tirar para empezar a desenvolver la madeja era realmente maravilloso. El problema es que inhibiendo las NFAT únicamente no conseguimos nada, y habrá que ver si al menos serviría para mitigar el mal.

Por fortuna, el genoma de la leucemia nos ha dado la información necesaria para no decaer en los intentos. Ahora sabemos exactamente lo que debemos buscar y no cejaremos hasta encontrarlo. El objetivo, hasta que se consiga erradicar por completo la enfermedad, es utilizar la información que tenemos para afinar muchísimo más el diagnóstico. Ni toda leucemia linfoide es igual, ni lo son todos los pacientes, por lo que aplicar la misma solución para todos no debería ser la forma de actuar. Al igual que ocurre con la oncología molecular, el objetivo es llegar a personalizar al máximo los tratamientos.

Por cierto, hace tan solo unos meses, en julio de 2020, los investigadores del del Clínic-IDIBAPS publicaban en la revista Nature Communications que habían hecho un gran descubrimiento. Tal y como hemos podido leer en su web, habían desarrollado una nueva herramienta bioinformática que servía “para explorar una región compleja del genoma esencial para el crecimiento de las neoplasias linfoides”. IgCaller, así se llama dicha maravilla, es capaz de detectar alteraciones genéticas que no se habían detectado hasta el momento mediante las técnicas habituales. ¡Estamos más cerca del final!

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Juan González

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