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Estudios genéticos: ¿en qué pueden ayudarte?

estudio del adn
Escrito por Esther Blanco

Los estudios de genética han experimentado un profundo avance en los últimos años. Nos permiten detectar precozmente las enfermedades congénitas, desarrollar nuevos tratamientos y minimizar la gravedad de los síntomas. Mejorando en gran medida la calidad de vida de millones de pacientes en todo el mundo. Si te interesa este tema, en la entrada de hoy vamos a hablar de los estudios genéticos. Veremos qué son, los distintos tipos que existen en la actualidad y el estado de esta especialidad en España.

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Qué es un estudio genético 🧬

Los test genéticos están formados por pruebas muy complejas realizadas en laboratorios especializados en el genoma humano. Su objetivo principal es determinar el origen de la enfermedad del paciente. Y para ello se observan las mutaciones producidas en la base del ADN. En algunos casos se producen por la respuesta del organismo a virus o toxinas del ambiente. Pero en otras, se trata de elementos heredados.

El estudio genético es esencial para detectar enfermedades congénitas en recién nacidos, para así iniciar un tratamiento lo más rápidamente posible. También es habitual en personas con antecedentes familiares de un trastorno genético. Y en general, para prevenir y paliar todo tipo de situaciones negativas.

¿Cómo se realiza un estudio genético? 💉

Para realizar un estudio de genética es necesario usar una muestra de piel, sangre, cabello o cualquier otro tejido del paciente. Posteriormente, será enviada a los laboratorios para estudiar la composición del ADN. Y comprobar si hay alguna mutación en los cromosomas o proteínas que podrían estar en el origen de una enfermedad. Esto se complementa con un examen físico por parte del especialista y el estudio detallado de los antecedentes familiares.

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Tipos de Estudios genéticos

En los laboratorios actuales se pueden llevar a cabo 3 tipos de estudios genéticos distintos: citogenéticos, bioquímicos y moleculares. A continuación, vamos a ver en detalle cada uno de ellos.

Estudios citogenéticos

Los estudios citogenéticos se encargan de examinar los cromosomas y las anomalías relacionadas, que pueden provocar desordenes en el ADN. ¿El resultado? Desde malformaciones, incapacidad mental o problemas de infertilidad. Estos análisis son especialmente útiles en el campo de la oncología y la hematología. Ya que nos permiten pronosticar con precisión la leucemia mieloide aguda (AML) y encontrar el mejor tratamiento.

Estudios bioquímicos

Por su parte, los estudios bioquímicos sirven para medir las proteínas producidas por los genes y otras sustancias presentes en el cuerpo, como es el caso de los electrolitos, la glucosa o las enzimas. Estas pruebas tienen como objetivo estudiar los parámetros de la sangre y la concentración de los mencionados elementos químicos. Es esencial para diagnosticar ciertas enfermedades que no presentan síntomas aparentes. Como por ejemplo la diabetes y otros problemas relacionados con el hígado o el riñón.

Estudios moleculares

Los análisis moleculares son capaces de detectar pequeñas mutaciones en el ADN a través de muestras de tejidos o sangre. Para así verificar si hay cambios en un gen o cromosoma concreto, alteraciones que se conocen como biomarcadores. Se trata del estudio genético más habitual para detectar ciertos tipos de cáncer y otros trastornos específicos. Y al igual que en el caso anterior, es indispensables para establecer un diagnóstico preciso y planificar el tratamiento.

Estudios genéticos en España 📉

La medicina actual cada vez está más condicionada por los estudios genéticos y el seguimiento individualizado. Son esenciales para evitar complicaciones durante el embarazo. Conocer si somos alérgicos a alguna sustancia como el gluten, propio de personas celiacas. O saber cuál es nuestro origen. Por desgracia, en España faltan profesionales y servicios completos de estudios genéticos.

Nuestro país es el único de la Unión Europea que no dispone de especialistas en análisis genéticos. Esta situación se ilustra a la perfección con el caso de Ismael Ejarque Doménech. Estudió medicina en España, pero tuvo que viajar a Italia para elegir la especialidad de genética. Está de vuelta, pero no puede ejercer su especialidad y se limita a la medicina familiar.

Esto no significa que no se hagan estudios genéticos en España, simplemente no se abordan desde una perspectiva integral. Es decir, los expertos hacen pruebas relacionadas con su ámbito, por ejemplo la oncología. Y no tienen en cuenta todo lo demás. De esta forma, podrán detectar un cáncer hereditario si hay sospecha de ello. Pero si el paciente sufre otra enfermedad, tendrá que acudir a un especialista distinto para detectarla.

El futuro de la Genética Clínica en España

Como hemos visto, se trata de un sistema ineficaz. Que además de suponer un ingente gasto en pruebas, prolonga el tiempo para el diagnóstico y nos impide salvar vidas. ¿Cuál es la perspectiva de futuro? Bastante incierta. Hace 5 años se aprobó un Real Decreto que implantaba la especialidad de Genética Clínica en España. Pero desde el principio estuvo marcado por la polémica, ya que tenía un presupuesto superior a los 1.000 millones de euros. Y finalmente no pudo llevarse a cabo.

Hace unos días se aprobó en el Congreso de Ministros el nuevo gobierno de coalición. La ministra de Sanidad, María Luisa Carcedo, afirmó hace unos meses que se pondrían en marcha los mecanismos para equiparar España al resto de Europa en materia genética. Pero la legislatura ha arrancado con mucha fragilidad y no hay garantías de que se aprueben los nuevos presupuestos del Estado. Así que tendremos que estar a la espera para conocer el resultado final.

Acerca del autor

Esther Blanco

1 Comentario

  • El futuro está en la genética. Me resulta un tema muy prometedor ya que nuestro genes son un libro abierto que nos indican todo sobre nuestro cuerpo y nuestras posibles dolencias futuras.

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